DMD hastalığı neden olur?

DMD hastalığı neden olur?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı , X kromozomunda bulunan distrofin genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, distrofin proteininin eksikliğine veya kısmen üretilememesine yol açar

DMD hastalığının bazı özellikleri :

• Kalıtım : Genellikle anneden erkek çocuğa geçer; kız çocuklar taşıyıcı olabilir
• Sıklık : Erkek çocuklarda 3500'de 1, kız çocuklarda 50 milyonda 1 görülür
• Başlangıç : Genellikle 2-5 yaş arasında belirtiler gösterir

Nadir durumlarda, mutasyon embriyoda veya yumurtada meydana gelebilir

Kas hastalığı belirtileri nelerdir?

Kas hastalıklarının belirtileri hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir, ancak genel olarak şunlar görülür: Ağrı ve sızı. Şişlik ve iltihap. Hareket kısıtlılığı. Kas zayıflığı. Deformasyon. Kas hastalıklarının teşhisi için fizik muayene, görüntüleme yöntemleri, kan testleri ve biyopsi gibi yöntemler kullanılır. Kesin tanı ve tedavi için bir doktora başvurulması önerilir.

DMD hastası olan çocuk nasıl anlaşılır?

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastası olan bir çocuğun belirtileri şunlar olabilir: 1. Gecikmiş motor gelişim: Otururken, ayakta dururken veya yürürken zorluk çekme. 2. Kas güçsüzlüğü: Özellikle bacak ve pelviste başlayan, zamanla tüm vücuda yayılan kas zayıflığı. 3. Sık düşmeler: Denge kaybı nedeniyle sık sık düşme. 4. Gower manevrası: Yerden kalkarken elleri dizlere koyarak destek alma. 5. Paytak yürüyüş: Kalça kaslarının zayıflığına bağlı yalpalayarak yürüme. 6. Solunum veya kardiyak semptomlar: İlerleyen evrelerde solunum kasları ve kalp etkilenebilir. Teşhis için bir sağlık uzmanına başvurulmalı ve aşağıdaki testler yapılmalıdır: - Kan testi: Kreatin kinaz enziminin yüksek seviyelerini kontrol etmek. - Genetik test: Kas distrofisine bağlı spesifik mutasyonları tespit etmek. - Kas biyopsisi: Kas fonksiyonunu ve yapısını daha detaylı incelemek.

DMD ve müsküler distrofi aynı mı?

Evet, DMD (Duchenne Musküler Distrofi) bir müsküler distrofi türüdür. Müsküler distrofi, kasların zaman içerisinde zayıflamasına ve kas kütle kaybına neden olan genlerdeki mutasyonun neden olduğu nöromüsküler bir durumdur.

DMD hastaları neden yürüyemez?

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları, kaslarda güçsüzlük ve kas liflerinin zamanla erimesi nedeniyle yürüyemez. Yürüme yetisinin kaybolmasının bazı nedenleri: Kas zayıflığı. Kasların yerine yağ dokularının oluşması. Omurga eğriliği (skolyoz). Solunum kaslarının zayıflaması. DMD hastaları genellikle 10 yaşına geldiklerinde yürüyemez hale gelir ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar.